Hämophilie
Was ist Hämophilie?
Bei der Hämophilie, besser bekannt als "Bluterkrankheit", fehlt dem Blut eine seiner entscheidenden Eigenschaften: die Fähigkeit zur Gerinnung. Der Grund: Der Körper kann bestimmte Eiweiße (Gerinnungsfaktoren), die für die Blutgerinnung von Bedeutung sind, nicht herstellen oder er bildet Antikörper, die sie inaktivieren.
Bei gesunden Menschen folgt die Blutgerinnung einem festen Schema: Die Wand der verletzten Blutgefäße zieht sich zuerst zusammen und dichtet das Gefäß ab. Der Körper aktiviert Blutplättchen (Thrombozyten) und setzt eine sogenannte "Gerinnungskaskade" in Gang: Eine Kettenreaktion, an deren Ende die Wunde fest verschlossen ist. Bei Hämophilen fehlt einer der nötigen Mitspieler dieser Kaskade – daher werden Blutungen nicht gestoppt.
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Bildinformation: Hämophilie A ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung. Das Prinzip der Blutgerinnung ist ähnlich dem Dominoeffekt: Fehlt ein Blutgerinnungsfaktor in der Gerinnungskaskade - im Fall der Hämophilie A der Faktor VIII - ist die Blutgerinnung gestört und das Blut gerinnt nicht oder nur sehr verzögert. Der fehlende Gerinnungsfaktor VIII kann mit einem Faktor-VIII-Präparat ersetzt (substituiert) werden. |
Die Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die fast ausschließlich Männer betrifft. Frauen können die Krankheit zwar an ihre männlichen Nachkommen weitergeben, erkranken jedoch nur in Ausnahmefällen selbst. Mediziner unterscheiden verschiedene Formen:
- Hämophilie A: Hier fehlt dem Körper der Gerinnungsfaktor VIII. Die Hämophilie A ist die häufigste Hämophilieform und betrifft circa 85 % der Hämophilie-Patienten.
- Hämophilie B: Diese Form ist durch einen Mangel des Gerinnungsfaktors IX charakterisiert. Sie betrifft 15 % aller Hämophilie-Patienten.
- Hemmkörper-Hämophilie: Hierbei liegt entweder eine Hämophilie A oder B vor, welche mit zugeführten Gerinnungsfaktoren therapiert wird. Gegen diese zugeführten Gerinnungsfaktoren kann der Körper Antikörper bilden und sie somit unwirksam machen.
- Spontan erworbene Hämophilie: Sie ist kein angeborener Defekt der Blutgerinnung, sondern tritt unvermittelt auf oder ist eine Begleiterscheinung anderer Erkrankungen (wie bei Krebs). Eine erworbene Hämophilie ist sehr selten.
Was sind typische Anzeichen einer Hämophilie?
Der Begriff Hämophilie bedeutet soviel wie „Blut-Neigung“ und beschreibt damit das Hauptsymptom der Erkrankung: Hämophile leiden unter unverhältnismäßigen Blutungen, die schon bei kleinen Verletzungen oder ohne merklichen Anlass auftreten. Unbemerkte innere Blutungen, beispielsweise in Gelenken und Muskeln, können dauerhafte Schäden zur Folge haben.
Je nach Ausprägung werden verschiedene Schweregrade der Hämophilie unterschieden. Maßgeblich ist hierbei die Restaktivität des fehlenden Gerinnungsfaktors im Blut:
- Leichte Verlaufsform (Subhämophilie): 15-50 % Restaktivität
- Milde Verlaufsform: 5-15 % Restaktivität
- Mittelschwere Verlaufsform: 1-5 % Restaktivität
- Schwere Verlaufsform: unter 1 % Restaktivität
Welche Therapiemöglichkeiten gibt es?
Noch vor 50 Jahren wurden Hämophile oder Bluter, wie sie umgangssprachlich auch genannt werden, selten älter als 18 Jahre. Sie starben meist an starken Blutungen, zumeist innerer Organe oder Gelenke. In den 60er Jahren gelang es, den Gerinnungsfaktor VIII aus menschlichem Blutplasma zu gewinnen und für die Behandlung zu nutzen. Heute können Hämophile bei geeigneter Therapie ein nahezu normales Leben führen.
Auch wenn die Hämophilie nicht heilbar ist, lassen sich die fehlenden Gerinnungsfaktoren durch spezielle Präparate ersetzen und die Erkrankung damit erfolgreich behandeln. Grundsätzlich stehen zwei Arten der Therapie zur Verfügung:
- Bedarfstherapie („On-demand-Therapie“): Der fehlende Gerinnungsfaktor wird verabreicht, nachdem sich der Patient verletzt hat und eine sichtbare Blutung auftritt oder befürchtet wird.
- Prophylaktische Therapie: Der fehlende Gerinnungsfaktor wird regelmäßig gespritzt, etwa dreimal pro Woche. Das Ziel dieser Behandlung ist, Blutungen von vornherein zu verhindern, indem der fehlende Blutgerinnungsfaktor über einen minimal notwendigen Wert angehoben wird. Folgeschäden, die sich zum Beispiel aus unbemerkten, spontan auftretenden Gelenkblutungen ergeben, können so zumeist vermieden oder gemildert werden.
Präparate zur Behandlung der Hämophilie unterliegen einer intensiven Kontrolle und werden im Hinblick auf mögliche Krankheitserreger geprüft und gereinigt. Moderne Präparate werden außerdem biotechnologisch (rekombinant) hergestellt. Die modernen rekombinanten Produkte der „dritten Generation“ benötigen keine Bestandteile aus menschlichem oder tierischem Plasma mehr. Eine Übertragung von Krankheitserregern ist somit ausgeschlossen.
An wen kann ich mich wenden?
Eine Liste von Hämophiliezentren in Deutschland finden Sie unter
