Spontan erworbene Hämophilie
Ätiologie
Anders als die meisten Formen der Blutgerinnungsstörung ist die spontan erworbene Hämophilie – wie der Name sagt – keine angeborene bzw. erbliche Erkrankung. Sie entsteht vielmehr als Begleiterscheinung von beispielsweise Malignomen, Kollagenosen oder anderen Autoimmunerkrankungen, als Reaktion auf bestimmte Arzneimittel oder in der Schwangerschaft. Die eigentliche Ursache der spontan erworbenen Hämophilie ist Gegenstand der Forschung.
Epidemiologie & Schweregrad
Eine spontan erworbene Hämophilie ist sehr selten und betrifft im Schnitt nur 2 von einer Millionen Menschen. Im Gegensatz zu anderen Formen der Hämophilie tritt sie nicht familiär gehäuft auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen.
Klinik & Diagnostik
Häufige klinische Befunde bei Patienten mit spontan erworbener Hämophilie sind unvermittelte oder unverhältnismäßige Blutergüsse, anhaltende Blutungen nach chirurgischen Eingriffen oder eine Hämaturie ohne erkennbare Ursache.
Die Diagnose wird zumeist durch die Bestimmung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) und durch eine Einzelfaktorenbestimmung gesichert. Letztere gibt Aufschluss darüber, gegen welchen Gerinnungsfaktor der Organismus des Patienten Antikörper (Hemmkörper) bildet.
Therapie
Die Behandlung der spontan erworbenen Hämophilie verfolgt zwei Ziele:
Das Primärziel ist die Stillung von Blutungen, die für den Patienten lebensgefährlich sein können. Je nach Höhe des Hemmkörper-Titers kommen ein Bypassing-Produkt (wie FEIBA NF) oder ein hoch-dosiertes rekombinantes oder plasmatisches Faktor VIII- bzw. Faktor IX-Präparat zum Einsatz.
Langfristiges Therapieziel ist die Unterbindung der Hemmkörper-Produktion und die Wiederherstellung einer normalen Hämostase. Hierbei kommen Immunsuppressiva zum Einsatz.
